唐氏综合征带来了较为严重的危害性,有很多的孩子会遇到唐氏综合征,严重的伤害到了患儿的健康,对于他们的发育是相当不利的,因此我们需要多多的认识唐氏综合征的知识才可以,接下来带朋友们了解一下相关的常识有哪些呢。
唐氏综合症又称为21-三体综合征,也称为先天愚型,是一种染色体变异引起的遗传性疾病。这是一种发生在儿童身上的一种疾病,而且,得了这种疾病的孩子,会成为父母和社会一辈子的负担,因为未来的岁月中他也很难成为自食其力的人。成为智障残疾人。又有哪些临床的表现?患这种疾病主要来源于两个方面,母亲是高龄产妇,一般情况下即使怀孕,也是非常容易流产的,这种胎儿的生命力非常差,但是也有存活下来的,但是,这些活下来的孩子其实给家人和社会带来更大痛苦。所以,对于高龄产妇,孕后做染色体筛查是非常有必要的,如果发现是先天愚型,宁可做人工流产,也不要把这样的孩子带到这个世界上。
唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是我国发生率最高的出生缺陷之一。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。
唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。所以,想要怀孕的女性,应尽早怀孕,女性怀孕时的年龄越高,怀唐氏胎儿的风险就越大。唐氏综合症的原因唐氏综合症的细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征,发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离。由于单体型患儿大多不能存活,所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源之因者占5%。仅有极少数为家族遗传(父母之一是DS患者),其生殖细胞在减数分裂时形成次级不分离。由于唐氏综合症的男性患者不能生育,所以不存在遗传子代的问题。
通过认识上面的这些介绍,大家了解到了唐氏综合征的知识是什么了,此病带来了较多的痛苦,而且会让新生儿的健康方面受到了严重的危害,因此我们要多多的认识唐氏综合征的知识,而且应当在孩子的身边去进行此病的预防。
如早孕反应的恶心、呕吐,可采取少量多餐,饮食宜清淡,易消化,可吃些酸枣、桔子等酸味水果,而不宜吃腌菜
妇产科医生解释说,高龄孕妇得妊娠高血压的几率本身就高,而冬天又是妊娠高血压的高发季节,所以怀孕8个月
怀孕11周左右的高龄孕妇,可做绒毛检查,也可以在16周左右的时候,做羊水穿刺检查,或是无创dna检查
超声波检查最好在12周和20周时分别进行两次,这项检查能够确定怀孕的日期,并发现胎儿发育的异常情况,
它最早叫蒙古症(mongolism)或者蒙古痴呆症(mongolianidiocy),因为唐医生发现
四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点
标准型:患者的体细胞21号染色体是三倍体(正常人是二倍体),因此,该病患者体细胞比正常人多一条染色体
另一种为g/g易位,较少见,是由于g组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21
唐氏综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍
四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点
患这种疾病主要来源于两个方面,母亲是高龄产妇,一般情况下即使怀孕,也是非常容易流产的,这种胎儿的生命
唐氏综合症的症状主要体现在:患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦
上学后可学会一定的阅读、书写及计算技能,但因患儿记忆力、理解力、抽象概括能力等均较差,因此,学习困难
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