唐氏综合征具有特别严重的危害性,会在孩子的身边非常的多见,家长们应当深入了解一些唐氏综合征的知识,特别是要进行一些此病的预防工作,积极的预防才能减少唐氏综合征的出现,为大家介绍一下此病的预防办法有哪些呢。
对唐氏综合症来说,目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产。
1、遗传咨询,孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上。
男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外,5%患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何家族史,所以患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产。预防的办法是做好产前筛查必要时产前诊断,然后终止妊娠防止这类孩子出生。
2、产前诊断,产检是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是我国发生率最高的出生缺陷之一。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。所以,想要怀孕的女性,应尽早怀孕,女性怀孕时的年龄越高,怀唐氏胎儿的风险就越大。
大家了解上述的内容之后,我们了解到了能预防唐氏综合征的办法是什么了,唐氏综合征会让孩子的智力方面受到了相当严重的伤害,而且会让妈妈们特别的不安,家长们要将唐氏综合征警惕起来,而且要注意预防此病才可以。
如早孕反应的恶心、呕吐,可采取少量多餐,饮食宜清淡,易消化,可吃些酸枣、桔子等酸味水果,而不宜吃腌菜
妇产科医生解释说,高龄孕妇得妊娠高血压的几率本身就高,而冬天又是妊娠高血压的高发季节,所以怀孕8个月
怀孕11周左右的高龄孕妇,可做绒毛检查,也可以在16周左右的时候,做羊水穿刺检查,或是无创dna检查
超声波检查最好在12周和20周时分别进行两次,这项检查能够确定怀孕的日期,并发现胎儿发育的异常情况,
它最早叫蒙古症(mongolism)或者蒙古痴呆症(mongolianidiocy),因为唐医生发现
四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点
标准型:患者的体细胞21号染色体是三倍体(正常人是二倍体),因此,该病患者体细胞比正常人多一条染色体
另一种为g/g易位,较少见,是由于g组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21
唐氏综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍
四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点
患这种疾病主要来源于两个方面,母亲是高龄产妇,一般情况下即使怀孕,也是非常容易流产的,这种胎儿的生命
唐氏综合症的症状主要体现在:患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦
上学后可学会一定的阅读、书写及计算技能,但因患儿记忆力、理解力、抽象概括能力等均较差,因此,学习困难
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