白血病的发病率越来越高,白血病包括急性白血病和慢性白血病,而急性白血病一般很难作出初步诊断。下面让专家介绍一下急性髓系白血病的诊断要点。
1.形态学标准
(l)骨髓原始细胞≥20%(原始细胞除指原粒细胞外,还包括急性原始单核细胞/单核细胞白血病和急性粒单核细胞白血病中的原始和幼稚单核细胞,急性巨核细胞白血病的原始巨核细胞,而急性早幼粒细胞白血病的原始细胞则指异常的早幼粒细胞);细胞化学原始细胞过氧化物酶(MPO)阳性率≥3%。
(2)伴有多系病态造血AML:以多系病态造血的形态学证据作为确认本亚型的标志。诊断标准为治疗前骨髓原始细胞≥20%.且髓细胞系中至少两系≥50%的细胞有病态造血。
(3)急性红白血病中的红系/粒单核系白血病(相当于FAB分类的AML-M6):诊断标准为红系前体细胞占骨髓全部有核细胞(ANC)的比例≥50%,原粒细胞占非红细胞(NEC)的比例≥20%;纯红系白血病的诊断标准为骨髓红系前体细胞≥80%,且红系细胞显示明显的不成熟和病态造血,原粒细胞基本缺如或极少。
2.免疫表型特征
AML分类的主要免疫标志
(1)、造血祖细胞:CD34,HLA-DR.TdT,CD45
(2)、髓细胞系:CD13,CD33,CD15,MPO+,CD117
(3)、红细胞系:抗血型糖蛋白A,抗血红蛋白A
(4)、巨核细胞系:CD41,CD42,CD61
注:+胞浆表达。急性巨核细胞白血病:电镜下观察血小板过氧化物酶(POX)阳性。
3.细胞遗传学和分子生物学特征
(l)伴有重现性遗传学异常AML:已如前述。但当患者被证实有克隆性重现性细胞遗传学异常t(8;21)(q22;q22)、inv(16)(p13;q22)或t(16;16)(p13;q22)以及t(15;17)(q22;q12)时,即使原始细胞<20%,也应诊断为AML。
(2)伴重现性遗传学异常AML的受累基因对某些化学药物(尤其是拓扑异构酶Ⅱ抑制剂)有易感性,因而可见于某些治疗相关性白血病。凡发现有与伴重现性遗传学异常AML相同的染色体核型或融合基因,而AML发病前又有肯定的化疗药物治疗史者,应划为“治疗相关性AML”。
(3)伴多系病态造血和烷化剂治疗相关性AML常有特征性细胞遗传学异常,如3q-、-5.5q-、-7、7q-、+8、+9、llq-、12p-、-18、-19、20q-、+21、t(1;7)、t(2;11)以及复杂核型异常等。继发于拓扑异构酶Ⅱ抑制剂的AML,常见llq23(MLL)易位。
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