(一)能够诊断胎儿畸形的有两个方法:一个是孕期的筛查畸形的B超,这个做的时间主要是在怀孕的20到26周之间,必须要进行胎儿的彩超检查,主要的目的是为了筛查胎儿的畸形。另外一个是筛查染色体异常的检查,羊水穿刺检查胎儿的染色体有没有异常。目前主要检测手段就是这两个。(二)能够提示孩子有没有问题的检查:1、早孕期可以进行抽母血的torch病毒筛查,这个病毒检查包括巨细胞病毒,风疹病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫。2、唐氏筛查也是抽母血的检查,查一下母血中HCD和甲胎蛋白AFP的比值,根据孕妇的体重、身高、年龄综合来判断出一个范围,不同的孕周有不同的正常值,根据这个正常值来提示你得二一三体的可能性有多大,是属于高危的还是低危的;如果是高危的,说明你得21山体胎儿先天畸形的危险性比较高。如果低危,指的先天性的危险性比较低。但是这并不是一个确诊的检查,确诊的检查是必须查胎儿的染色体。一般来说,因为唐筛只是抽母血,对胎儿没有伤害,所以一般建议做唐氏筛查,如果唐氏筛查提议你是高危,建议你做羊水穿刺的检查。唐氏筛查我们医院是在14到19周做。羊水穿刺20到23周做。脐血的检查是在24周以后,24周以后胎儿羊水中的活细胞就少了,所以做羊水的效果不好。所以转而做脐血检查。脐血检查是抽脐带里面的血液做检查。它和查羊水的目的是一样的,只是取的标准不一样。从对胎儿的危险来说,脐血穿刺比羊水穿刺的危险性要大一些。发生胎死宫内和流产的可能性稍微大一些。实际上羊水是1%左右。一百个人有半个或者是一个有流产或者是胎死宫内的可能性。脐带血穿刺危险性是2%到3%。B超能够诊断比较大的胎儿畸形,诊断率是百分之百,比如说无脑儿,单心墙、脑积水、腹壁裂,肠外翻。但是对于一些小的短缺畸形,唇腭裂这些诊断率不是特别高,不是要求必须诊断出来的
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