检查二:绒毛膜取样术
进行时间:10~11周
进行方式
绒毛膜取样进行的时间较羊膜穿刺早,若母体血清经检验后,风险偏高,就会进行此项检查,以确认胎儿染色体异常的可能性。绒毛是组成胎盘的最小单位,和胎儿有相同的染色体,因此可抽取绒毛膜细胞进行检验,通常适用于有任何染色体遗传疾病带因者。进行绒毛膜取样时,会将一根细长针穿入胎盘组织内,抽取少量的绒毛,以进行染色体、基因的分析。
绒毛采样可检查的疾病项目和羊膜穿刺类似,但绒毛和胎儿有相同细胞,因此不需再经过培养的步骤,其染色体及基因数便已足够。萧庆华医师表示,某些疾病的诊断需要多量的DNA,如甲型海洋性贫血,绒毛膜取样因细胞数目足够可筛检出较多的异常项目。
适用于高危险群
通常进行绒毛膜取样者是经第一孕期筛检后为高危险群者,意即后颈部透明带太厚或超音波即发现胎儿结构异常者,或高龄产妇担心胎儿可能异常、前次怀孕有过染色体异常者,亦或是夫妻两人有一人有染色体异常者。萧庆华医师表示,若是绒毛膜取样术早于怀孕10周前实施,会有些许胎儿肢体异常现象,为了避免此风险,会在11周后才实施绒毛膜取样术。但若绒毛膜取样结果为正常,也不百分百代表会生出健康的胎儿,因人类肢体先天的缺陷占了约2~3%,这部分则不在绒毛膜取样术的检验之内。
检查三:羊膜穿刺术
进行时间:14~20周
进行方式
羊膜穿刺术是在超音波的导引下,将一根细长针穿过孕妇肚皮,经过子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水进行分析检验。曾茂荣医师表示,羊水中会有胎儿掉落的细胞,便可从这些细胞进行检验分析,以确认胎儿的染色体细胞组成是否有问题。羊膜穿刺主要能检验出唐氏症,而一些基因疾病也可透过检验羊水细胞内的基因得到诊断,像是乙型海洋性贫血、血友病等。一般进行羊膜穿刺的最佳时间是14~20周,抽取出来的细胞必须经过培养,使其分裂到足够的数量才能进行检验分析,因此羊膜穿刺的检验报告约需等待2周。若小于14周进行羊膜穿刺术,羊水较少会提高风险;而若是超过20周,等检验报告出来时,胎儿已经太大,若决定要终止妊娠会有较多疑虑。
无法检出非染色体引起的疾病
此外,和绒毛膜取样一样,羊膜穿刺检验报告正常,仅代表染色体没有异常,尚不能排除其它非染色体引起的疾病,像是先天性心脏病、智力障碍或唇颚裂,以及其它因为基因所引起的问题,也就是说,即使染色体检验正常,仍约有2%的宝宝在出生时发现异常。
一般建议进行羊膜穿刺术者为年龄34岁以上的高龄产妇、前胎曾是染色体异常胎儿者,夫妻其中一人有染色体异常者,或是过去曾经流产过的孕妇。
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