一、什么是大骨节病
大骨节病是指一种地方性、变形性骨关节病，国内又叫矮人病、算盘珠病等，国际医学界称为Kaschin-Beck病。大骨节病在国外主要分布于西伯利亚东部和朝鲜北部，在我国分布范围大，从东北到西南的广大地区均有发病，主要发生于黑、吉、辽、陕、晋等省，多分布于山区和半山区，平原少见。各个年龄组都可发病，以儿童和青少年多发，成人很少发病，性别无明显差异。
大骨节病的病因至今不明。曾怀疑为口慢性中毒所致，但未被证实。多数人认为可能与谷物中的致病霉菌有关。动物实验：凡用带有致病霉菌的谷物饲养的动物，其骨骼中所出现的病理改变与大关节病相似。致病霉菌可能为留镰刀菌，仍未完全证实。
大骨节病的典型表现为侏儒、骨端增大、关节运动受限和疼痛。发病年龄越小，关节变形和侏儒越明显，成人患者的症状较轻，常仅限于关节。
二、大骨节病的症状
1、骨骺与骨干开始融合
以骨骺与骨干开始融合为特征，骨骺自中央部分开始融合，渐扩展到边缘，骨骺本身亦有破坏、分节、不整等现象，也可能完全被吸收。干骺端可呈杯口状凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止发育。
2、干骺完全融合
干骺完全融合，骨的纵向发育停止，病骨变短变粗。因为各干骺的融合迟早不同，以致各指骨可呈现长短不齐，骨端宽大变形，使关节粗大。
3、干骺端边缘模糊或凹凸不平
影像下的大骨节病症状，干骺端边缘模糊或凹凸不平，呈波浪状以至锯齿状。如病变继续发展，指骨端不整齐的边缘可呈碎裂现象。此时，关节无明显变形。
4、大骨节病所见的系列征象都是软骨坏死后的修复和继发变化
还可以看到，大骨节病所见的系列征象都是软骨坏死后的修复和继发变化，只有经过修复组织特别是骨的改变塑型，病变才能发展到消退、稳定或发生畸形
5、如干骺端愈合以后的青年发病，临床症状多见且严重
如干骺端愈合以后的青年发病，临床症状多见且严重，关节相对骨端都有损害，可影响整个关节，表现为大骨节畸形，可伴有短骨干。
6、指未节弯曲
即第2、3、4指的末指节向掌心方向弯曲，常大于15°。这是本病出现最早的体征，在病区对早期诊断具有一定意义。但非病区少数儿童也可有程度较轻(小于15°)的指末节弯曲现象;病区没有指末节弯曲的青少年也可发生本病。指末节弯曲常与手指歪斜并存。歪斜以食指多见，其次是中指、环指。
7、凝状指节增粗与弓状指
凝状指节增粗：一般发生在中节。弓状指：手指向掌侧呈弓状屈曲。
三、大骨节病的影像学检查
1.干骺端边缘模糊或凹凸不平，呈波浪状以至锯齿状。如病变继续发展，指骨端不整齐的边缘可呈碎裂现象。此时，关节无明显变形。
2.以骨骺与骨干开始融合为特征。骨骺自中央部分开始融合，渐扩展到边缘，骨骺本身亦有破坏、分节、不整等现象，也可能完全被吸收。干骺端可呈杯口状凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止发育。
3.干骺完全融合，骨的纵向发育停止，病骨变短变粗。因为各干骺的融合迟早不同，以致各指骨可呈现长短不齐，骨端宽大变形，使关节粗大。
4.如干骺端愈合以后的青年发病，临床症状多见且严重。关节相对骨端都有损害，可影响整个关节，表现为大骨节畸形，可伴有短骨干。
5.大骨节病所见的系列征象都是软骨坏死后的修复和继发变化。只有经过修复组织特别是骨的改变塑型，病变才能发展到消退、稳定或发生畸形。
四、大骨节病治疗方法
1.亚硒酸钠和维生素e：针对病人体内有低硒的改变和膜损伤的表现而采用。一般用亚硒酸钠片口服，每片含亚硒酸钠1mg，用量通常为10岁以下儿童每周服1片，10岁以上儿童每周服2片，服用至少6个月以上。同时服用维生素e，每日10—20mg，能增强效果，永寿大骨节病考察表明，以x线下干骺端变化来判断，服药1年时疗效达81.9%，与病人脱离病区到非病区后病变修复过程相近。由于硒的生理适宜用量范围较窄，因此要严格控制剂量，不可滥用。
2.硫酸软骨素片剂(康得灵)：针对病人有硫酸软骨素代谢障碍而采用。片剂每片0.12g，每次5片，每日2次，3个月为一疗程。
3.硫酸盐：也是针对硫代谢障碍。常用复方硫酸钠片，每片含无水硫酸钠0.36g，柠檬酸0.09g，还有适量淀粉、硬脂酸镁等赋形剂。用量10岁以下每日4片，10—15岁每日5片，15岁以上每日6片。每日2次饭后服用。6—8个月为一疗程。也可用硫酸镁片，10岁以下每日2g，10—15岁每日3g，15岁以上每日4g。每日2次饭后服用。6—8个月为一疗程。还可口服1%稀硫酸，每日口服1次，每次5—10mg，加温开水200ml，饭后服用。
