一、新生儿疾病筛查及其意义
随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷一些全然是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。
有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久，就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。
新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。目前根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低(简称CH)和苯丙酮尿症(简称PKU)两项筛查。
CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，治疗低下也难以恢复;相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单的方法，对全部的新生婴儿进行普查，以期及早发现CH和PKU患儿，确诊后给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康成长，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。据报道，CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始治疗，其智力发育大多在正常水平上，3个月~1岁开始治疗，其智商(IQ)多在60以上(IQ90以上为正常)，如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下。有人报告，PKU患儿在1个月内接受治疗，可不出现智力损害，半岁开始治疗，智力可接近正常，1岁以后开始治疗，IQ常在50以下。北京医科大学第一医院有一PKU患儿，在出生15天开始接受治疗，三年后IQ为94;另一PKU患儿于6月龄开始治疗，至8岁半时(小学三年级学生)，IQ仅为73。另有报道，如果PKU患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆的。
二、需要及时就诊的新生儿疾病
母乳喂养的新生儿，不容易生病，但是吐过出现以下的疾病情况，不要犹豫，应该立即去医院就诊检查。
新生儿有些疾病需及时就诊
例如肥厚性幽门狭窄新生儿出生后2～3周时，哺乳后会出现喷水状吐奶现象。
还有胆道闭锁症患儿会出现白色稀便。
这些虽然不是急症，但也应尽早手术治疗。
要养成哺乳和给孩子换尿布时触摸孩子、检查孩子身体的习惯。
新生儿很少感冒。如出现高热时，应怀疑是肺炎，马上去医院就诊。
刚出生的婴儿不必过于担心的身体异常,只要婴儿精神好，即使身体稍有些异常也不必担心，大多会随着生长发育而自愈。
婴儿身体出现的任何一点事情，都会引起初为人母的妈妈的担心。但是，只要婴儿精神佳情绪好，体重增加正常，那些“令人担心”的身体异常大部分都是庸人自扰，它们会随着孩子的生长发育而自愈。母亲不必神经质，但是如果症状严重，则应治疗。
新生儿刚出生时如有疾病会在医院的检查中发现。但出院后的新生儿，母亲观察到的异常则是发现新生儿是否患有疾病的重要依据。
三、新生儿疾病的筛查内容
现在的人对优生优育越来越重视，特别对正准备要宝宝的夫妻而言，要提高这方面的意识，应去注意怎样能够做到优生优育。但是，存在一种误区，很多朋友认为优生优育就是在孕前和孕中多注意就可以了，其实那是不科学的。
优生优育还包括宝宝出生后的新生儿疾病筛查。新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的一道关口。所以在这里呼吁家长和医院重视新生儿筛查，避免错过早期诊断、治疗的良机。
新生儿疾病筛查是通过实验室检测的方法，对某些先天性代谢缺陷性疾病进行筛查，找出可疑病例，再加以进一步检查确诊，从而使有这些疾病的患儿得以早期诊断和治疗，避免日后造成体格和智力发育障碍，甚至死亡。
新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的最后一道屏障，它能使疾病在严重损害来到之前就获得有效治疗，应引起人们足够的重视.
我国每年约2000万的出生人口中，有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。这个惊人的数字让无数父母承受着巨大的悲痛。为减少出生缺陷，有效防治遗传代谢病，所以就应该积极的提倡新生儿疾病的筛查，这样可以提高出生人口素质，减少出生缺陷，推动母婴保健和优生优育科学事业的发展。
四、新生儿疾病如何排查
孩子的新生儿时期是疾病的高发期，所以这个时期的新生儿护理与新生儿疾病的治疗非常重要。下面我们来介绍一下新生儿疾病。
新生儿来到人间，即脱离母体单独置身到一个新的环境，一切靠自己去适应新的生活，但他们生理功能尚未发育完善，很容易出现疾病。如何发现新生儿已患病呢?可以从以下几方面去观察：
(1)舌苔白又厚，腹中积食多正常时小儿舌苔薄白清透，淡红色。若舌苔白而厚，呼出气有酸腐味，一般是腹内有湿浊内停，胃有宿食不化，此时应服消食化滞的药物，如小儿化食丹、小儿百寿丹、消积丸等中药。
(2)手足心热，常有病痛正常小儿手心脚心温和柔润，不凉不热。若小儿手心脚心干热，往往是要发生疾病的征兆，注意小儿精神和饮食调整。
(3)口鼻干又红，肺胃热相逢若小儿口鼻干燥发热，口唇鼻孔干红，鼻中有黄涕，都是表明小儿肺、胃中有燥热，注意多饮水，避风寒，以免发生高热、咳嗽。
(4)要想小儿安，常保三分饥和寒饥并不是要小儿饿肚子，寒不是要小儿受凉，而是指饮食要适量，不偏食，并根据季节变化调整饮食和增减衣服。否则吃得过饱，或出汗过多，都使小儿抵抗力下降，引起疾病。
(5)大便干，羊屎状正常小儿的大便呈软条便，每天定时排出。若大便干燥难以排出，大便呈小球状，或2至3天一次干大便者，多是肠内有热的现象，可多给菜泥、鲜梨汁、白萝卜水、鲜藕汁服用，以清热通便。若内热过久，小儿易患感冒发烧。
(6)食不好，卧不安如果小儿饮食过量，或吃了生冷食物，或不易消化的食物，都会引起小儿肚胀不舒服，往往还使小儿在睡眠中翻动不安、咬牙。
(7)鼻中青、腹中痛中医认为小儿过食生冷寒凉的食物后，可损伤“脾胃的阳气”，导致消化功能紊乱，寒湿内生，腹胀腹痛。而腹内寒湿痛可使面部发青，小儿见于鼻梁两侧发青，父母要引起注意。
以上便是新生儿常出现的各种新生儿疾病以及处理办法，希望能给初为父母的您一些帮助。新生儿护理可是件细心活，一定要认真观察新生儿的生活状态，发现不对劲的地方，要及时检查和处理。
