苯丙酸酮尿症的表现 生长发育的迟缓是最常见的表现

患有了苯丙酸酮尿症的症状表现是非常丰富的，这其中最突出的就是生长发育的迟缓，生长发育的迟缓通常体现在语言发育障碍、大脑发育障碍和智力发育迟缓等方面。有些苯丙酸酮尿症患者会有反复抽搐的情况产生，一般这类情况会随着患者年龄的增大而减轻。

苯丙酸酮尿症的患者常常会出现多动、兴奋不安、皮肤干燥等情况，这个疾病的患者很容易出现湿疹和皮肤划痕，而且患者的毛发也会呈现棕色。

苯丙酸酮尿症这个疾病不仅临床表现十分的丰富，引起其产生的原因也是多种多样的，这其中最常见的因素就是苯丙氨酸及其酮酸蓄积，除此之外基因的突变、遗传的因素、不良的生活习惯以及免疫系统的疾病等也可能会引发苯丙酸酮尿症产生。

对于苯丙酸酮尿症这类疾病来说，一定要坚持早发现、早检查、早诊断和早治疗的原则。目前检查苯丙酸酮尿症的方法也是有很多的，这其中较为常见的有新生儿期筛查、尿三氯化铁试验、尿液有机酸分析、血浆氨基酸分析、尿蝶呤分析、脑电图检查、产前检查和X线检查等。医生需要根据患者的检查结果来进行正确的诊断。

如果确诊患有了苯丙酸酮尿症就需要及时的进行治疗，目前最为常见的治疗苯丙酸酮尿症的方法就是药物疗法，部分患者还需要配合以及物理和激光治疗。治疗苯丙酸酮尿症的过程当中，患者的家属一定要安抚好患儿的情绪，多多的与医生沟通。在治疗期间要注意加强患儿的营养补充，少吃刺激性的食物，坚持少食多餐的用餐原则，保证患儿的睡眠时间，这样才能帮助疾病进行治疗。