小儿假肥大型肌营养不良的护理 小儿假肥大型肌营养不良的诊断

一、小儿假肥大型肌营养不良的临床表现

1.骨骼肌

DMD患者儿童期发病，一般在4～6岁时走路易跌，奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难，下蹲站起困难。神经系统检查可见四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱。由于骨盆带肌肉无力而呈典型的鸭步，肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩或游离肩，腹肌和髂腰肌的萎缩无力形成特征性的Gowers征。绝大多数患儿有腓肠肌假性肥大，少部分可见舌肌或三角肌假性肥大。

2.心脏

大多数DMD患者无心血管症状，只有在疾病晚期和反复感染的应激情况下才出现心力衰竭和心律失常，很少有明显的充血性心力衰竭。

3.胃肠道

胃肠道的平滑肌也可受累。急性胃扩张可导致死亡，死于此症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变。部分患者可有严重便秘。

4.神经系统

DMD和BMD患者可有中枢神经系统功能障碍，尤其是智能迟缓，患者平均IQ在正常值的1个标准差以下。智能迟缓的神经病理机制目前尚未明确，是否由于dystrophin蛋白在肌肉和中枢神经系统都有表达有关、尚未肯定。有研究报道患者癫痫的发病率增高，尤其是BMD型。DMD患者易出现情感/行为问题、认知功能下降及学习困难。

5.其他

Larson等提出能行走的DMD患者的腰椎骨密度轻度降低，而不能行走的则明显降低。

二、小儿假肥大型肌营养不良的检查

　检查

1.血清生化检查

肌酸磷酸激酶(CK)明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高。血清CK升高可出现于出生时，疾病后期略有降低。

2.肌肉*组织检查

特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长，出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失，脂肪组织的替代。

3.基因诊断

DMD基因定位于Xp21.1-21.3，基因编码的蛋白质为dystrophin。20世纪90年代后国内各大医院应用核素DNA印迹法杂交、缺失热点外显子的聚合酶链反应(PCR)分析进行基因诊断，缺失检出率为56.7%～63.0%，应用DMD基因缺失热点9对引物PCR分析，缺失型大宗病例的检出率为47.5%～49.6%。国内已应用定量PCR测定、短串联重复序列连锁分析检出DMD基因携带者。对于点突变型DMD的诊断尚缺乏系统的研究。

4.肌电图

为肌源性改变，病变肌肉呈低电位，波形持续时间缩短，而多相波增高。其他尚应做心电图、脑电图等检查。

　诊断

典型的临床表现和特殊的遗传方式是诊断的基础，但实验室检查是确定本病诊断的依据。

三、小儿假肥大型肌营养不良的治疗

1.药物治疗

常用的药物有：维生素E、肌苷、三磷腺苷以及中药等。利用肾上腺皮质激素和联苯双酯等可降低血清酶水平。有人提出早期给予乳酸钠，可增强患者的肌力。此外，用钙拮抗药维拉帕米治疗也有一定效果。但上述治疗只能延缓病情的发展，并不能根本治愈疾病。

2.支持治疗

为保持肌肉功能及预防挛缩，进行适度运动甚为重要，不宜久卧床上。对症治疗包括肌肉、关节被动运动和按摩，注意并防止并发症。

3.外科治疗

DMD患者常发展为进行性脊柱侧弯，常需行脊柱后融合术。

4.基因治疗

DMD基因治疗从质粒直接注射到应用不同类型的载体组装的DMD基因转染，在动物实验中取得了成功，在动物骨骼肌中dystrophin进行表达。在寻找合适载体方面也进行了广泛研究，目前仍然在寻找最合适的载体，提高表达效率，克服免疫排斥反应，离临床应用尚有很大距离。

四、小儿营养不良的治疗

1.病因治疗

治疗原发病如慢性消化系统疾病和消耗性疾病如结核和心、肝、肾疾病。向家长宣传科学喂养知识，鼓励母乳喂养，适当添加辅食，及时断奶。改变不良饮食习惯如挑食、偏食等。

2.急救期的治疗

(1)抗感染营养不良和感染的关系密不可分，最常见的是患胃肠道、呼吸和/或皮肤感染，败血症也很多见。均需要用适当的抗生素治疗。

(2)纠正水及电解质平衡失调在营养不良的急救治疗中，脱水和电解质平衡失调的处理是特别重要，尤其在腹泻伴营养不良的小儿中，需注意以下几点：①注意液体的进入量以防发生心力衰竭。②调整和维持体内电解质平衡：营养不良儿常严重缺钾，在尿量排出正常时，可给钾6～8mmol/(kg·d)，至少维持5天。同时也有钙、镁、锌和磷的缺乏，如不及时处理，当给予高热能，高张性的肠道外营养液时还会进一步恶化。

(3)营养支持在液体和电解质不平衡纠正后，营养不良的治疗取决于肠道吸收功能的损害程度，如果肠道吸收功能不良，可以根据需要采用中心静脉营养或外周静脉营养，前者保留时间长，输入的营养液浓度较高，而后者不能超过5天。肠道外营养液的成分和量应以维持儿童的液体需要为基础，一般100ml/(kg·d)。蛋白质一般2g/(kg·d)。脂肪是热能的主要来源，可提供总热能的60%。在应用肠道外静脉营养时，应监测血清葡萄糖，每6小时一次，以防高血糖症发生。每周应随访肝功能。