专家详解先天性心脏病

健康儿童的唇色红润，可是体内缺氧，在口唇部位就容易显露紫绀而被发觉。如果有紫绀型先心病的患儿，在口唇部位的紫绀外，还可在舌面，指，趾末端等处可见，严重的患者可使指，趾末端形成槌状，称为杵状指，这是严重心脏病的最常见表现。在此专家详解先天性心脏病。

口唇发青除了心脏的原因外，还可因为各种先天或后天的肺部疾病（如肺的发育异常或肺部的炎症），使肺组织的通气不足而缺氧所引起。此外当血液中存在不能带氧的异常血红蛋白（如高铁血红蛋白或还魇血药蛋白）增多，亦可见口唇发青，严重者全身紫绀。另外，在任何疾病的危重阶段，由于呼吸，循环系统功能不足亦常可见到患儿口唇和面色青灰。除了上述种种原因外，一次性的口唇发青，可见于一时性受寒冻，末稍循环收缩，当环境暖和后，口唇发青即可消失。

先天性心脏病的妇女能不能怀孕

如果患先天性心脏病的妇女，仍有紫绀（嘴唇发紫），说明病情仍比较严重，就不能怀孕，必须采用避孕措施。病情较轻的先天性心脏病妇女，经医生同意可以怀孕。因为怀孕的32周内，孕妇体内的血容量比怀孕前要增加30%-50%，对心脏有病、心功能不健全的孕妇来说是个不小的负担。根据统计，心功能I-III级的孕妇，心力衰竭的发生率为7%-47%;孕妇心功能为III-IV级时，胎儿的死亡率为12%-31%;如果父母一方患有先天性心脏病时，婴儿患该病的可能性是正常人的6倍。所以，有先天性心脏病的孕妇，决定是否怀孕应十分慎重。

有先天性心脏病者可以使用避孕工具避孕，男用避孕套或女用阴道隔膜，任选一种，如果再配避孕药膏，则效果更好。避孕药物、安全期及体外排精等方法都不宜采用。

先天性心脏病会遗传吗

正常心脏是一个肌肉泵，可以将含氧多的血液自左心室泵入主动脉，再经全身的动脉系统至全身，满足身体对血液所携带的氧及营养成分的需求。同时静脉系统自全身将已经消耗了氧和营养物质，而携带了组织代谢后生成的二氧化碳及废物的静脉血进入右房，右室，然后泵入肺动脉及肺，在那里血液可以获得充分的氧气，以后再经过肺静脉、左心房回到左心室。心脏及大血管的主要结构是右心房、右心室、肺动脉、肺静脉、左心房、右心室、主动脉，心房与心室之间的房室瓣，右侧称三尖瓣，左侧称二尖瓣。主动脉与左心室之间，肺动脉与右室之间的瓣均为三个瓣叶，称半月瓣，或称主动脉瓣，肺动脉瓣。左右心房之间有薄的肌性隔，左右心室之间有厚的肌性隔，分别称房间隔及室间隔。

出生时就有心脏结构的异常称为先天性心脏病，如左右心房之间的隔有缺损称房间隔缺损，右心室与左心室之间的隔有缺损称室间隔缺损。各处瓣膜均可有狭窄或闭锁，如肺动脉瓣狭窄，主动脉瓣狭窄。心室亦可一侧发育不良或缺如，如左心发育不良、单心室。心脏各腔及动、静脉之间连接亦可以异常，如完全性大动脉转位，完全性或部分性肺静脉畸形引流。也可能多种畸形同时存在，如法乐氏四联症等。

先天性心脏病在正常人群中发病率大约1%（0.6%—1.2%），这是一个不小的数字，按我国10亿人口计算，大约有1千万人患先天性心脏病。先天性心脏病不属于遗传性疾病，但有些家庭有多个子女患不同种的先天性心脏病，或多个堂兄弟姐妹患病。一般来讲一级亲属中有一个患先天性心脏病，则其他人患病的机率上升3倍，两个成员患病则机率上升为9%,如果三个成员患病，则其他成员患先天性心脏病的可能性上升至50%。

一些染色体异常的疾病常伴有先天性心脏病，如大家多见的先天愚型（唐恩氏综合征，即21三体综合征）约50%患先天性心脏病，其中心内膜垫缺损及室间隔缺损分别占32%及29%，其次为房间隔缺损占11%，法乐氏四联症占7.9%，动脉导管末闭占6.7%。18三体综合征约90%患先天性心脏病，主要为室缺、动脉导管末闭等。近来由于分子生物学的发展，发现越来越多的先天性心脏病有共同基因的缺失，如CATCH综合征，为第22对染色体之一短臂11位点缺失，可合并法乐氏四联症，室间隔缺损，主动脉干，主动脉弓中断等。单纯房间隔缺损大部分呈多基因规律，先症者同胞和子女的再显风险率为2.5%-4.6%。少数家族中可见连续数代均有本病患者的情况。单纯室间隔缺损呈多基因遗传，先症者同胞的再患风险为3.3%-4.4%，子女为3.7%—4%。先症者同胞中单纯室间隔缺损和室间隔缺损合并其他心脏畸形的发生率比一般人群高10—20倍，一致性病损为30%—60%。动脉导管未闭呈多基因规律，子女再患风险率为3.4%—4.3%，同胞为2.6%—3.5%。一致性病损占50%。法乐氏四联症为多基因遗传，患者子女的再显风险率为3.0%—4.2%，同胞为2.5%—3.0%。一致性病损小于50%。不一致的病损以室缺、肺动脉口狭窄和大动脉转位最常见。