外阴白化病病因及发病机制

出现了外阴白化病的现象还是比较常见的，外阴白化病的出现给患者朋友们带来的危害是非可怕的，因此我们对于这个疾病一定要引起高度的重视，及时的去治疗它的发生，有关于外阴白化病的病因及发病机制是怎么样的呢？

外阴白化病（vulvaralbinism）为先天性、隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤、毛发色素的减少或缺乏为表现，也可能仅在外阴局部发病。本病患者累及三种结构者为眼皮肤白化病（OCA）、主要累及眼者为眼白化病（OA）。外阴白化病无自觉症状。

发病原因

眼皮肤白化病是异源性常染色体隐性遗传性疾病。近亲结婚起显著作用。白化病的遗传系由一单个隐性基因所决定的。黑素细胞不能形成黑素，可能是供给游离酪氨酸的机制有缺陷，或是酪氨酸酶不能转移到前黑素小体。

发病机制

组织病理显示，基底层有透明细胞，银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性（酪氨酸酶阳性型）或阴性（酪氨酸酶阴性型）。

根据分子学发病机制，OCA可分为酪氨酸酶相关性OCA（即酪氨酸酶阴性OCA，Ⅰ-A型;黄色突变OCA，Ⅰ-B型;温度敏感性OCA，Ⅰ-TS型;微量色素OCA，Ⅰ-MP型），酪氨酸酶无关性OCA（酪氨酸酶阳性OCAⅡ型）。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏（ⅠA型）、活性降低（ⅠB型、Ⅰ-MP型）或酶活性在较高温度中降低（Ⅰ-TS型），酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶，其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。Ⅱ型病人存在P基因缺失或突变，导致P蛋白功能缺失，P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关，是生成黑素所必需的蛋白质，P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。

经过了上文的介绍，相信朋友们现在对于外阴白化病这个疾病都已经明白了吧，对于外阴白化病的发生我们还是需要及时的去治疗的，以免给患者朋友们带来更加严重的伤害的，在我们的日常生活当中一定要做好预防的工作。