随着分子生物学研究的深入开展,本病的病因和发病机制有了进一步阐明,已明确本病是一类单基因遗传病,遗传方式多样,不少致病基因已得到定位和克隆,部分基因产物已得到阐明,有的致病基因尚不明,相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。那么肌营养不良的症状有哪些?
1、假性肥大型肌营养不良:分为严重的杜氏型肌营养不良(DMD)和相对良性的贝克型肌营养不良(BMD),前者发病率大致为出生3500个男婴中有1名患儿(女婴一般不发病),出生后正常,开始走路时间较晚,行走缓慢易摔倒。
最近,我们在心肌酶谱检查中发现为数不少的6-7个月婴儿(没有明显症状或没有症状)的杜氏型肌营养不良。大多数肌营养不良孩子的发现都在开始走路以后,也就是1.2岁左右或更晚,表现为走路时左右摇摆似鸭步,腰部前凸,仰卧起立时必先翻身俯卧,以双手掌撑地成跪位,再双手撑膝盖、大腿才能直立(Gower征阳性)。蹲下起立时双手均需支撑膝盖才能起立。
5-7岁以后症状一年比一年重,不治疗的话大多数孩子在12-14岁以前丧失行走能力。贝克型肌营养不良比杜兴型少,多在5岁后出现肌肉力弱,病情进展比较缓慢,成年后可有不同程度的运动困难。
2、面肩肱型肌营养不良:表现为面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱二、三头肌萎缩无力,可出现双眼闭合无力,吹哨、鼓腮、双肩上抬困难。
3、肢带型肌营养不良:表现为骨盆带肌肉萎缩无力,走路呈鸭步,患者上楼、蹲下起立困难。也可表现为上肢肩带肌萎缩无力,出现“翼状肩胛”、斜方肌、胸大肌萎缩,抬举上肢困难。
4、远端型肌营养不良:主要表现为四肢的远端,手肌及足背伸屈困难,不能用足尖、足跟行走。
5、强直性肌营养不良:表现为面肌、咀嚼肌、胸锁乳突肌、肩带肌、四肢肌肉萎缩。表现用力或握拳后,松开困难,天气寒冷的情况下可加重本病。
阅读完本文章希望可以对病人有所帮助。
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