介绍家族性卵巢癌综合征

许多研究表明，部分卵巢癌病例呈家族性传递现象〔"1，即家族性或遗传性卵巢癌综合征（familialorhereditaryovariancancersyndrome,FOCSorHOCS）。属于此类家系的妇女患卵巢癌的机会相当高，对于她们的筛查、诊断、咨询及预防性处理是当前妇科肿瘤领域所关注的重要问题之一。

1定义

大量的病例对照研究及临床报告资料显示，卵巢癌家族史是卵巢癌发病最重要的危险因素。详尽的家谱分析证明，卵巢癌在家族中的垂直性传递方式，符合常染色体显性遗传的规律。Watson等〔"〕定义了3种明确的FOCS:（1）遗传性乳腺癌一卵巢癌综合征（hereditarybreast-ovariancancersyndrome,HBOC），指家族中至少有3例早发型（年龄小于60岁）的乳腺癌或卵巢癌，其中至少有1例卵巢癌。（2）遗传性位点特异性卵巢癌综合征（hereditarysite-specificovariancancer），指家族中至少有3例卵巢上皮性癌（年龄不限），但在50岁以前没有乳腺癌病例。（3）遗传性非息肉性结直肠癌（hereditarynonpolyposiscolorectalcancer,HNPCC），主要表现为结直肠癌，可合并子宫内膜癌、卵巢癌，但卵巢癌出现的几率比其他类型癌小，其诊断参考Amsterdam/Bethesda标准。

2流行病学

家族性卵巢癌具有异质性，在所有卵巢癌患者中超过5%的病例属于某种形式的FOCS.Ponde:等["]报道有两个以上一级亲属患卵巢癌的妇女患病率高达50%，并将此危险度分层表示为:40岁的家族女性成员患病风险为10%,50岁为20%,60岁升至30%,70岁则为40%。对于确诊的基因携带者，如母亲或女儿患卵巢癌，而且本人已经患有乳腺癌或结肠癌的妇女，从理论上来讲，其终生危险度近100%。Houlston等[4l的统计结果显示:391例卵巢癌患者的亲属，总患病率相对危险度为4.5;如果先证者在55岁以下，则相对危险度为7.4;反之发病在55岁以上，其一级亲属患病相对危险度仅为3.7。对于FOCS家族，发病风险随着一级亲属中患病人数、家族中总患病人数、每一代患者数及年轻发病的人数增加而增加。