一、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的病因和症状
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的病因
病因
本病是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性。易感基因为乳腺癌易感基因BRCA1，位于17q17S1321～D17S1325，由22个编码外显子组成，占据100kb的基因组DNA，转录产物7.8kb，编码蛋白含1863个氨基酸。
发病机制
BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚。
目前认为BRCA1编码抑癌蛋白，对肿瘤生长产生降调节，起到抑制肿瘤生长的作用。BRCA1基因突变，BRCA1表达下降，具有较高的患乳腺癌和卵巢癌的风险度。
BRCA1表达与地缘因素、人种因素、性激素、卵巢组织和细胞的生长、发育分化等有关。
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的症状临床特点：
1、家族卵巢癌患者发病年龄较早，一般为49.6～55.3岁，平均52.4岁。以浆液性乳头状囊腺癌为多见。
2、家族乳腺癌发病年龄较早，一般发病年龄50岁。
3、家族可有子宫内膜癌、消化道癌、前列腺癌等其他类型肿瘤患者。
二、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的检查和诊断
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的检查
1、测量卵巢的大小和形态：
卵巢增大时，可及时腹腔镜检查和活检
特点：对发现较小的、无症状的卵巢赘生物较为敏感。
2、突变基因BRCA1和BRCA2测定：呈阳性。
3、彩色多普勒超声血流图
测定卵巢血供后血流情况：脉冲系数(PI)<1.0，提示为恶性。
4、血清CA125测定
卵巢上皮性癌CA125值升高(>35U/ml)。
诊断遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的诊断
诊断
1、了解家族卵巢癌、乳腺癌、结肠癌、子宫内膜癌等恶性肿瘤的发病年龄，病理报告或死亡证明等。
2、发病年龄早。乳腺癌大多50岁，卵巢癌平均52.4岁。
3、乳腺癌易感基因BRCA1和乳腺癌易感基因BRCA2突变基因检测可阳性。
鉴别
与非遗传性的阳性家族史的乳腺癌、卵巢癌鉴别：
1、不符合遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的特点。
2、BRCA1或BRCA2突变的检测多为阴性。
三、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征怎样治疗
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的治疗
药物治疗：
1、口服避孕药
口服避孕药可降低携带BRCA1或BRCA2突变基因妇女患卵巢癌的危险，服药时间越长，患卵巢癌的危险性下降幅度越大。
可能机制：能抑制排卵，减少卵巢表面创伤和上皮细胞增生，以及减少包涵囊肿形成，从而降低卵巢癌的风险。
手术治疗：
1、预防性乳房切除术：
注意事项：术后仍可发生癌变。
2、预防性卵巢切除术：
建议在生育后或最迟于35～40岁时进行。
一般行全子宫及双附件切除术，在行其他妇科手术时也可选择性切除卵巢。
注意事项：
术后需长期服用女性激素替代治疗。
注意预防性卵巢切除术后仍可发生癌症。
其他特殊疗法：
1、妊娠
妊娠期间的内分泌状态对卵巢能起保护作用。
注意事项：并非一次妊娠即起作用。
2、其他抑制排卵方法。
四、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征怎样保健
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的保健
预后：传性卵巢癌综合征的预后较好，Ⅲ、Ⅳ期遗传性卵巢癌综合征的5年生存率为67%，非遗传性卵巢癌的5年生存率为17%。HBOCS的一个BRCA1与卵巢癌患者的预后有关，有携带BRCA1基因突变的晚期卵巢癌者平均生存期较长。
食疗方
1、抗滋养液细胞肿瘤：
A.化瘕猪胰：猪胰1具，洗净，加酒后蒸熟，切食。
B.向日葵花：向日葵花托盘2只，上放枸杞子30粒，核桃肉10枚，肉片30克，佐料适量蒸食。
C.逍遥馒头蟹(雷公蟹)：逍遥馒头蟹煮熟吃肉，并以其壳磨粉，每日2克，每日3次，吞服。
2、抗卵巢癌食疗：
A.龙葵砂糖茶：龙葵自15克，麦饭石30克，煎汁加糖代茶饮服。
B.葵花楂肉：葵花托盘60克，煎汁取液，以液煮猪肉60克，山楂30克。
3、预防乳腺癌的豆腐食谱：
海马拌豆腐
材料：海马3克、豆腐1块、肉末25克，海带10克，葱1根，香油、盐、味精适量。
制法：海马研成粉备用。葱洗净，切成葱花。海带水发，洗净，切成丝，煮熟备用。起小油锅，肉末炒熟装盘，将海马粉、肉末、葱花和适量的盐、味精、香油撒在豆腐上搅拌均匀。
功效：补肾抗癌。海马补肾，海带软坚消肿，两者都有抗癌成分，可防治妇女卵巢功能紊乱引起的乳腺癌。
4、铁树叶红枣汤
铁树叶200克，红枣10枚。两味洗净入锅中，加水适量，煎煮取汁。每日1剂，分3次服，30日为一疗程。
5、紫草鹌鹑蛋
紫草根60克，鹌鹑蛋4枚。紫草与鹌鹑蛋加水共煮，至蛋熟透。去紫草。每日1剂，食蛋，连服15日。
6、龙珠茶
龙葵子15克，麦饭石30克，红糖适量。龙葵子、麦饭石二味加水煎煮，去渣取汁，调入红糖。每日代茶饮用。
7、乌贼白果
乌贼肉60克，白果10枚，调料适量。两味洗净，入锅中，加水适量，煮至肉烂，加调料即成。每日1次，连汤服用。
8、益母草煮鸡蛋
益母草50克，鸡蛋2枚。益母草洗净切段，与鸡蛋加水同煮，鸡蛋熟后去壳取蛋再煮片刻即成。每日1剂，吃蛋饮汤。
饮食禁忌
1、宜多吃具有抗乳腺癌作用的食物，多喝绿茶。多吃海马、鲎、眼镜蛇肉、抹香鲸油、蟾蜍肉、海带、芦笋、石花菜。
2、摄取鱼类的脂肪酸。每天最少食用三份(九十公克)的深海冷水鱼类，如鲔鱼、鲑鱼、大比目鱼、鲭鱼、鳕鱼、沙丁鱼等。每日二～十公克鱼油胶囊补充。
3、多吃对卵巢功能的生理性周期调节有益的食品，如鲍鱼、鸽蛋、乌贼、章鱼、鹌鹑、乌骨鸡、海参、鱼翅、燕窝等。
4、出血宜吃鱼翅、海参、黑木耳、鲛鱼、香菇、蘑菇、淡菜、蚕豆。
5、宜吃蓟菜、甜瓜、菱、乌梅、薏米、薜荔果、牛蒡菜、牡蛎、甲鱼、海马。
6、水肿宜吃鲟鱼、石莼、赤豆、玉蜀黍、鲮鱼、泥鳅、蛤、鲤鱼、胰鱼、鸭肉、莴苣、椰子浆。
7、腰痛宜吃莲子、核桃肉、梅子、薏米、韭菜、栗子、海蜇、芋艿、甲鱼、蜂乳、鲎、梭子蟹。
8、白带多宜吃乌贼、淡菜、牡蛎、文蛤、蛏子、龟、羊胰、雀、豇豆、白果、胡桃、海蜇、莲子、芡实、芹菜。
9、忌食生葱蒜、母猪肉、南瓜、醇酒以及陈腐、发霉等助火生痰有碍脾动的食物。
10、忌喝咖啡。
11、忌公鸡等发物
12、忌烟、酒及辛辣刺激性食物。
13、忌肥腻、油煎、霉变、腌制食物。
14、忌羊肉、韭菜、狗肉、胡椒、姜、桂皮等温热性食物。
