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急性间歇性卟啉病的发病机制

急性间歇性卟啉病为常染色体显性遗传,是位于11号染色体11q24上卟胆原脱氨酶等位基因发生突变,患者肝细胞、淋巴、皮肤、上皮、羊膜及红细胞内卟胆原脱氨酶活性仅为正常人50%。致使卟胆原转为尿卟啉原途径受阻,同时由于ALA合成活性增强表现卟胆原和ALA在体内蓄积。

研究报道,这种基因突变至少有4种类型,因而酶活性表现不一。有些酶的免疫活性及催化生物活性减低,有些免疫活性正常,催化活性减低。此外,因有的患者红细胞内酶活性正常,而其他组织内减低。证明很可能控制酶表达的不止1个等位基因,控制红细胞为1个基因,控制其他组织内酶表达的为另1个基因。

本病患者代谢异常与神经系统症状间关系目前还不十分明了。研究发现,卟胆原和ALA对神经系统有毒性作用。以ALA作用为主。包括:

1、抑制神经肌肉接头传导介质释放,体外培养可引起神经和脑细胞坏死。

2、抑制性神经传导介质γ-氨基丁酸受体的强兴奋剂。

3、遗传性酪氨酸血症患者和严重缺乏ALA脱水酶患者的ALA均过量蓄积,其发生的神经系统症状与本病相似。

4、神经系统内血红素合成缺陷,体外细胞培养试验表明抑制血红素合成可使细胞严重退化,投予血红素后可抑制本病的神经系统症状。多数杂合子基因携带者缺乏症状,但某些因素可促进其发病

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