据了解Klippel-Trenaunay综合征,是一种先天性周围血管疾患,病因至今尚不清楚,男女发病率基本相等,没有家族史追溯,也未发现有遗传史因素,至今还不清楚。只能为大家讲讲大概的情况。
KTS综合征(Klippel-Trenaunay综合征)是一种较少见的疾病,由于血管造影技术和设备的更新,对该病的认识有了新的提高。1975年PiskoDubienski统计文献中仅报道过300例左右,而在1985年Servelle报道了由他处理的病例768例。现在一些临床医师对该病认识不足,仍发生一些误诊误治的情况,给病人增加痛苦。
第一.病因:
1900年Klippe和Trenaunay两名医师首先报道此征,描述它有3个主要临床表现:①血管瘤;②软组织和骨质增生,病肢增粗和过长;③浅静脉曲张。1918年Parkes-Weber又报道另一种肢体先天性疾病,除了上述3个主要症状外,还有动静脉瘘存在,被称为Parkes-Weber综合征(简称PWS),限于当时诊断水平,由于KTS的临床表现与PWS以及其他一些血管瘤病变有较多相似之处,造成对KTS认识混淆。
20世纪60年代以后,各家对KTS的认识趋于一致,认为KTS和PWS是属于两种不同性质的病变。1983年Gloviczki等通过同位素检查,发现有些KTS的病例,也伴有动静脉瘘,但是这些动静脉瘘不属于“低分流者”,就是“不活动者”,它的分流远低于PWS,临床上不起作用。
KTS的病因至今不详,男女发病率基本相等,没有家族史追溯,也未发现有遗传史因素,至今还不清楚,KTS是在胚胎发育过程中哪一个阶段或时期发生。
KTS可发生于上下肢或盆腔和腹腔的主干静脉,病变的性质可能是一段主要静脉发育不全或闭塞,也可能是被纤维束带、异常肌肉或静脉周围的鞘膜所压迫。
综合Servelle报道,1943~1976年他所施行手术的614例中,病变位于下肢者489例,上肢80例,上下肢20例,所有四肢13例,双下肢12例。在患病的下肢中,〉50%病变位于腘静脉,30%左右同时累及腘静脉和股浅静脉,15%左右只累及股浅静脉,病变的性质以及受累静脉主要被外界压迫着最多见。
第二.症状:
多发生在出生后不久,或者在幼儿开始行走时开始出现。在Servelle的报道中,临床主要表现为肢体增长、水肿、浅静脉曲张、血管瘤和营养障碍性病变等。KTS三联症表如下:
⑴血管痣或血管瘤:这是最早出现的症状,大多在出生时至幼年时被发现,典型者为紫红或深紫色,扁平的点状皮内毛细血管痣,但有些病人的血管瘤可以向深层发展,侵及皮下组织、肌肉、甚至胸、腹腔内,患肢血管痣数目不等,分布范围也有很大不同,一般占患肢的一部分,有的遍及整个肢体,甚至可遍布患侧的肢体和躯干及健侧肢体。
⑵组织增生:患肢的软组织和骨质均有增生使患肢增粗增长,可见婴儿、幼年、少年、青年或成人期被发现。病变在下肢者,多发于膝关节以下;大腿部有明显水肿而增粗者,多伴有淋巴系统病变,少数病人患侧臀部亦增大和肥厚。
患侧的下肢周长一般增加4~5cm,严重者〉15cm,患肢长度一般增加3~4cm,最大者可增加〉12cm,患足一般较健侧为大。X线摄片可见长骨的皮质增厚。Servelle认为i,肢体增长是静脉回流障碍所引起。
⑶浅静脉曲张:患肢多有明显的浅静脉曲张,一般出生〈1年出现,随年龄增长而日益加重。Meyers等曾将浅静脉曲张分为要腰-足型最常见,即患侧下肢的外侧面出现
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