马凡氏综合征的检查项目有什么

近年来，马凡氏综合征已经逐渐演变成为外科头号疾病之一，患上马凡氏综合征的患者在生活里都不能好好享受生活，因此马凡氏综合征的治疗，也就成为目前最关心的问题。

⑴骨骼系统主要标准：以下表现至少有4项鸡胸;漏斗胸需外科矫治;上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于1.05;腕征、指征阳性;脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移（侧弯计）;肘关节外展减小（<170度）;中踝中部关节脱位形成平足;任何程度的，髋臼前凸（髂关节内陷）（X片上确定）。次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强;高腭弓，牙齿拥挤重叠;面部表征：长头正常头颅指数为75.9或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。

⑵眼睛系统主要标准：晶状体脱位。次要标准：异常扁平角膜（角膜曲面计测量）;眼球轴长增加（超声测量）;虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。

⑶心血管系统主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少Valsava氏窦扩张;升主动脉夹层。次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流;主肺动脉扩张（在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于40岁）;二尖瓣环钙化（年龄小于40岁）;降主动脉或腹主动脉扩张或夹层（50岁以下）。心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。

⑷肺系统主要标准：无。次要标准：自发性气胸;肺尖肺大泡（胸片证实）。如果一项存在即可认为肺系统受累。

⑸皮肤和体包膜主要标准：无。次要标准：皮纹萎缩（牵拉痕），与明显超重、妊娠或反复受压等无关;复发性疝或切口疝。一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。

⑹硬脑（脊）膜主要标准：CT或MRI发现硬脊膜膨出。次要标准：无。

⑺家族或遗传史主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。次要标准：无。由于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必须有一项存在。

以上就是关于马凡氏综合征的检查项目主要是什么给出的相关介绍，相信我们的马凡氏综合征患者已经有所明白了，由于马凡氏综合征的治疗难度大，因此不能大意，关键是对马凡氏综合征要有积极配合的态度，同时保持好心情，同时生活中马凡氏综合征的预防工作也必不可少。