有些病具有一定的先天性遗传,这是人们往往无法改变的现实,尤其是脊髓脊膜膨出这类疾病,患上这种疾病,许多孩子的命运由此也就发生了改变,所以作为父母,要采取科学规范的预防,在怀孕的期间,做好密切的检查,下面介绍的文章就是,脊髓脊膜膨出的知识。
脊髓脊膜膨出(myelomeningoeele,MMC)是一种先天性神经系统发育畸形,由于先天性椎板发育不全,同时存在脊髓、脊膜通过椎板缺损处向椎管外膨出。全球发病率约0.05%一0.1%,是新生儿致残和致死重要原因之一,保守估计每年有300,000人发病,导致41,000人死亡和230,000人致残。我国为高发区,发病率大约0.1%一1.0%,严重损害我国儿童身体健康并给其家庭带来巨大的经济和精神上的负担。
疾病病因
在胚胎发育第18-21周,神经管闭合缺陷从而导致椎板发育不全,脊髓和脊膜通过缺陷的椎板,向椎管外膨出。目前多认为脊髓脊膜膨出是由多种因素综合致病。包括周围环境因素和遗传学说。
发病机制及病理生理
脊柱裂脊髓脊膜膨出基因学,研究目前主要处在动物实验阶段,通过用类维生素A饲养怀孕大鼠,获得其孕15.5d、17.5d、19.5d胚胎,用蛋白印迹和免疫组织化学检测Eed、Rnf2、Su212和H3k27me3蛋白表达及,多梳组蛋白(polycombgroupprotein)在类维生素A组和控制对照组表达差异,结果提示多梳组蛋白可能参与了脊柱裂脊髓脊膜膨出的发病。Cossais等对SOXl0,结构在小鸡神经管形成的功能,分析结果提示SOXl0结构参与了脊髓的发育,可能与脊柱裂脊髓脊膜膨出有关;虽然类似的动物实验较多,但脊柱裂脊髓脊膜膨出,人类基因检测的研究相对较少,其发病基因争议颇大。Isik等报道通过对脊柱裂脊髓脊膜膨出合并肛门直肠畸形,骶骨畸形的CmTanino综合征,患儿基因检测,发现染色体7(7p36)同源基因HIxB9,为脊柱裂,脊髓脊膜膨出主要致病基因。
通过上面专家讲的一系列有关,脊髓脊膜膨出的知识以后,我们对这知识有了更系统化的学习,另外我们还知道了,这种疾病与周围的环境有着密切的关系,所以我们尽量远离一些污染的水源,不要吃垃圾食品,或者是基因发生了突变的食品,对身体影响性非常大。
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