精神发育迟缓的发病机制有哪些呢

当孩子患上上精神发育迟缓以后，家长就会很担心，该病发生以后给孩子的身体健康带来很多的困扰和危害，需要引起我们的关注，我们一定要小心谨慎应对，下面让我们一起来了解一下该病的发病机有哪些，一起来看看吧：

（1）染色体畸变：包括数目和结构的改变。数目的改变如多倍体、非整倍体：结构改变如染色体断裂、缺失、重复、倒位和易位。Down综合征最常见的是第2l对常染色体为三体而引起的疾病。本病的另一染色体畸变类型为异位型，如G/D易位和G/G易位等多种核型。Down综合征是造成精神发育迟滞的常见原因。其他染色体如18三体征，第5号染色体短臂部分缺失征都能引起较严重的智力缺陷和躯体畸形。患者往往早年夭折。PraderWilli综合征表现小手小脚身材矮小，有不同程度的精神发育迟滞及强烈的进食欲望，主要是染色体15q11～q13部位出现小的缺失，也有少数家族是非平衡易位之故。

性染色体畸变：如先天睾丸发育不全症（Klinefelter综合征）为男性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X，表现为先天性卵巢发育不全（Turner综合征）。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多，智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位（fragilesite）与X连锁智力发育不足有关。在X染色体上Xq27、28出现易断部位其表现特殊的临床特征并合并轻度智力低下构成一个临床特殊类型称脆X综合征。这是仅次于Down综合征的又一个由常染色体改变导致的疾病。我国目前仅有个案报道而尚无本症的流行病学资料，但金明等（1984）对70例精神发育迟滞的患儿进行染色体脆性位点检查，结果54.3%为阳性，分布在除X染色体以外的各组常染色体上。李素水等（1997）对伴有孤独障碍的90例精神发育迟滞患儿进行染色体脆性位点和脆X染色体检查，脆性位点检出率分别为20%和38%，尚未发现脆X染色体（李素水，1997）。

（2）遗传代谢型单基因疾病：单基因遗传疾病比较常见。出生活婴中占1%，大约有4000～5000种人类疾病由此引起。其中300种属生化代谢异常所致脑功能受损。通常，单基因病其临床症状约25%在出生时即已存在，在青春早期90%均已出现。如苯丙酮尿症及几种神经皮肤综合征。神经纤维瘤是常见的一种。患病率达1/5000～1/4000。苯丙酮尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羟化酶的缺乏，不能将苯丙酮酸氧化成酪氨酸，致使大量苯丙酮酸蓄积影响到中枢神经系统的发育和正常的生理功能。又如半乳糖血症，乃由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖的过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内，对肝肾脑等多种脏器造成损害，除由此引起的躯体症状外，患儿还有智力缺损。

以上内容就是有关于精神发育迟缓的发病机制的相关知识介绍，在生活中我们一定要多多了解相关知识，平时做好预防方面的工作，当疾病发生以后，不要过于担心，一定要及时的进行治疗，平时还要多吃一些健康的食物。