外阴白化病一种女性容易得的疾病,患者在得了以后主要是阴部皮肤的颜色会有改变的,外阴白化病是有一定遗传的情况的,有好多的患者在得了后不知道是什么样的情况。那么外阴白化病的患者主要情况是什么呢?下面给大家介绍下下此病的相关情况。
病理病因
皮肤白化病是异源性常染色体隐性遗传性疾病。近亲结婚起显著作用。白化病的遗传系由一单个隐性基因所决定的。黑素细胞不能形成黑素,可能是供给游离酪氨酸的机制有缺陷,或是酪氨酸酶不能转移到前黑素小体。
疾病诊断
需与白癜风鉴别,根据白癜风后天发病,白斑由小逐渐扩大,无眼部症状可鉴别。
检查方法折
实验室检查:
基因检查、肿瘤标志物检查。
其他辅助检查:
组织病理检查。
并发症折
日光性损害。
预后折可癌变。
发病机制
组织病理显示,基底层有透明细胞,银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。
根据分子学发病机制,OCA可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA,Ⅰ-A型;黄色突变OCA,Ⅰ-B型;温度敏感性OCA,Ⅰ-TS型;微量色素OCA,Ⅰ-MP型),酪氨酸酶无关性OCA(酪氨酸酶阳性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP型)或酶活性在较高温度中降低(Ⅰ-TS型),酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶,其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。Ⅱ型病人存在P基因缺失或突变,导致P蛋白功能缺失,P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关,是生成黑素所必需的蛋白质,P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。
得了外阴白化病的患者是要积极治疗的,而且在进行治疗的时候也要做好日常生活和饮食上的调理工作的,特别是要注意阴部的干净和卫生,如果出现了不正常的情况后,一定要到正规的医院进行检查。
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