究竟什么是甲状腺肿大?

究竟什么是甲状腺肿大?甲状腺肿大一耳聋综合症（pds）是一种罕见的先天性甲状腺激素有机合成障碍疾病，发病率约为1～10/10万，属常染色体隐性遗传性疾病。主要表现为先天性耳聋合并甲状腺肿。临床上发病年龄多在生后1个月至青春期。

特征之一：甲状腺肿大，甲状腺功能多正常，少数病人甲状腺功能减低;儿童以弥漫性肿大为主，成人则以结节甲状腺肿大多见。但无震颤与血管杂音。

特征之二：为感音神经性耳聋，生后即有，程度不一。身高、智力、性发育均正常。

甲状腺功能测定大多正常，少数可以减低或仅tsh增高。状腺扫描呈弥漫性或结节性肿大，放射性核素分布均匀。甲状腺i摄取率测定正常或偏低。过氯酸盐排泌试验服药前、服药后一小时分别测定i摄取率，下降超过10%为阳性。

听力测定与声阻抗检测外耳和前庭功能均正常，蜗神经缺乏反应，提示为神经性耳聋。耳蜗薄层ct扫描发现82.5%的患者有eva。mri检查除可以100%的发现eva外，还可发现内淋巴囊和内淋巴管扩大。pds基因检测可发现7q31基因出现缺失或突变。

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