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小儿家族性低血磷性佝偻病病因?

小儿家族性低血磷性佝偻病病因?你了解多少小儿家族性低血磷性佝偻病病因?骨科医院的专家进行细致的阐述,希望能给正在经历疾病折磨的们提供帮助!

小儿家族性低血磷性佝偻病病因从病理生理学上讲:小儿家族性低血磷性佝偻病病因是近端肾小管对磷酸重吸收减少,小肠对钙,磷酸盐吸收亦减少。

甲状旁腺激素和维生素D水平正常。低血磷酸盐性佝偻病可分为两型。Ⅰ型,肾脏合成1,25-二羟维生素D3减少,导致其血浆浓度降低。Ⅱ型,1,25-二羟维生素D3血浆浓度正常或升高,而细胞对1,25-二羟维生素D3反应降低。

小儿家族性低血磷性佝偻病病因中的发病原因是该病表现为X性联显性遗传,主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。由于肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,在0。65-0。97/m肾小管mol/L(2-3mg/dl),钙磷乘积多在30以下,骨质不易钙化。

男性患者只能将此病传给女孩。女性患者可传给男孩和女孩。女性患者较多,但症状轻,多数只有血磷低下而无明显佝偻病骨骼变化。男性发病数低,但症状较严重。偶见一些病例属于常染色体隐性遗传。亦有部分病例为散发性,并无家族病史。

遗传也会是小儿家族性低血磷性佝偻病病因。其遗传方式大多是X-连锁显性遗传或不完全显性遗传,部分为常染色体显性遗传或隐性遗传。大约2/3的病例,为X连锁显性遗传。男性患者只能将致病基因传给女孩。女性患者可传给男孩和女孩,机会均为50%。女性患者较多,但症状轻,多数只有血磷低下而无明显佝偻病骨骼变化。

小儿家族性低血磷性佝偻病病因?专家建议:广大患者要采取积极的态度接受医生的检查和治疗,拖延和侥幸都不是正确的态度。积极的接受骨科医院的临床治疗才能使自己的疾病尽快的康复。

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