具有中央颖部棘波的良性儿童期癫痫在临床上较多见,其特点为短促的一侧运动性惊厥,多于睡眠中发生,常发展为全身性强直一痉挛发作。本病好发于3~13岁,16岁左右自愈。EEG特点为具有年龄依赖性的中央颖部棘波。罗朗多癫痫的遗传学特征非常复杂,存在广泛争议。尽管在不同的研究中,单卵双生子临床一致性存在很大差异(0~100%),但是目前仍认为遗传因素是发病原因之一。
有研究发现,先证者第一代亲属具有中央颖部棘波的良性儿童期癫痫的危险性为15%;如果考虑到中央颖部EEG异常,则危险性上升到30%。上述现象说明可能存在多个基因或各种因素的影响,有的研究者还提出了假显性遗传学模型。
总的说来,到目前为止,具有中央颖部棘波的良性儿童期癫痫的遗传模式尚不清楚,本病与其他神经病学症状存在分离现象,如常染色体显性运动性癫痫和语言运动障碍、常染色体隐性运动性癫痫发作性运动诱发的肌张力障碍和书写痉挛。虽然多数颖叶癫痫都有家族史,但是颖叶癫痫一直被认为是颖叶损伤导致的症状性癫痫。
近几年陆续有关于颖叶癫痫的家系的报道。大部分都是一个或者少数几个家系出现的罕见表型。常染色体显性颖叶癫痫伴听觉/视觉症状与lOq上LG11基因变异有关。
有研究表明颖叶癫痫与多位点的家族性部分性癫痫出现共分离现象,有一个基因被初步定位于22q;在某一个大家系中,也发现了家族性颖叶癫痫与FS存在分离,两个相关基因分别被定位在18q和1q,这些都提示家族性颖叶癫痫为双染色体遗传。通过特殊的临床表现和家系资料分析少数几个孟德尔表型,用来鉴定高危家系的作用还存在着争议。
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