一般情况下,实验室常规检查正常,惊厥反复、长时间发作可致低氧血症、代谢性酸中毒等。
必要的实验室检查:如血生化检查(血钙、血糖、电解质及其他生化物质等)、脑脊液检查、先天性遗传及代谢疾病血液与尿液筛查试验,神经免疫功能检查,染色体分析和基因定位检查、皮肤及肌肉活体组织检查等。
1.EEG特征
(1)强直-阵挛性发作:EEG特征表现为背景活动正常或非特异性异常,发作间期异常波在两半球可见棘波、尖波、棘慢波、多棘波等;发作期EEG强直期以10~20Hz节律性棘波发放开始,波幅渐高而频率渐慢;发作结束后可见弥漫性慢波活动,逐渐恢复背景活动。
(2)全身性粗大肌阵挛:EEG表现为高波幅多棘慢波爆发,或突然广泛低电压。
(3)散在游走性肌阵挛:EEG为持续性弥漫性慢波多灶性棘波、尖波。
(4)失张力发作:EEG发作间期和发作期可表现为全导棘慢波或多棘慢波发放;发作期还可表现为低波幅或高波幅快活动和弥漫性低电压。
(5)婴儿痉挛:EEG表现为“高度失律”,正常节律消失,各导联见到不规则、杂乱、不对称、高波幅慢波、棘波、尖波、多棘慢波。
(6)婴儿良性肌阵挛癫痫:肌阵挛发作时伴有EEG异常放电,表现为弥漫性棘慢波或多棘慢波。
(7)具有中央-颞区棘波的小儿良性癫痫:大部分病儿EEG背景活动正常,在中央区或中央颞区出现棘波或尖波,随后为一低波幅慢波,可单独出现或成簇出现。
2.脑电图
(1)良性新生儿惊厥:在发作间期常可见尖型θ波。
(2)小婴儿癫痫性脑病伴暴发抑制:脑电图表现为“暴发-抑制”特征性改变。
(3)早期肌阵挛脑病:脑电图也表现为“暴发-抑制”,和大田原综合征不同之处是本病暴发-抑制图形在睡眠时明显,有时见不到。
(4)婴儿良性肌阵挛癫痫:清醒时若无临床发作,脑电图常无异常放电,在嗜睡及困倦时和睡眠早期阶段容易出现异常。
(5)具有中央-颞区棘波的小儿良性癫痫:异常放电在入睡后增加,大约30%病儿仅在入睡后出现,当疑为本症的患儿,如清醒时脑电图正常,应做睡眠脑电图以明确诊断。
3.头颅CT、MRI、MRA、DSA检查CT及磁共振检查了解脑部结构异常,如脑畸形、发育异常等;PET及SPECT了解大脑功能改变及帮助癫痫定位;FMRI(功能性MRI)、MEG(脑磁图)、IAP(颈内动脉异戊巴比妥试验)等检查,了解脑的结构与功能的关系。
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