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血友病及其遗传模式

血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,其中最为常见的是血友病甲、乙,分别占到了患病人数的80%、14%,两者均为性连锁隐性遗传性疾病,其遗传基因位于X染色体上,所以男女均可发病,但绝大部分患者为男性。

除甲、乙型外,加上丙型(因子XI缺乏)以及后来又发现的一种vWF因子(vonwillibrandfactor)缺乏的血管性假血友病,构成血友病的四种类型。血友病丙的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病。

甲乙型血友病的4种遗传模式:

1、男性血友病患者与正常女性结婚,所生儿子为正常,女儿均为携带者;

2、正常男性与女性携带者结婚,所生儿子50%可能患有血友病,女儿50%可能为携带者;

3、男性血友病患者与女性携带者结婚,女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%,其所生儿子患病可能性占50%;

4、男女都为血友病患者的人结婚,所生子女均为血友病患者。

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