痛风疾病的遗传障碍是什么

相信大家对于痛风都不陌生吧，它是我们生活中常见的疾病，而生活中很多因素会导致该病的到来。那么，痛风疾病的遗传障碍是什么呢?下面就来看看相关内容的介绍吧，希望能给大家带来帮助。

在古代即已发现痛风有家族性发病倾向，但在家系中，痛风的出现是不规则的。原发性痛风患者中，约10%、25%有痛风阳性家族史，从痛风病人近亲中发现有15%-25%高尿酸血症。认为原发性痛风是常染色体显性遗传，但外显性不完全。高尿酸血症的遗传情况变异极大，可能为多基因性的。很多因素均可影响痛风遗传的表现形式，如年龄、性别、饮食及肾脏功能等。

Smyth等分析了87例中19例有阳性家族史的高尿酸血症者，他们是常染色体显性遗传。Okubo和Ogaka对东京26例家族遗传者进行了研究，发现常染色体显性遗传者占83.1%。通过对2000例黑足黑人（blackfeet）和比马印地安人（Pl—maidians）的尿酸水平的分析，认为是多基因遗传。Mikkelsen等（密执安）的6000例，及Hall等（马萨诸塞）5000例研究中，亦提出了多基因遗传的观点。相反，美国的Lawrence，美国匹兹堡的Cobb，Decker等报告的北美的菲律宾人，Burch等对Charolini-ans和马利安那群岛等的研究，推测痛风是单基因遗传的。值得提出的是，现已确定的两种先天性酶异常是通过性连锁遗传的。即次黄鸟嘌呤磷酸核苷酸转移酶（hypoxanthineguaninePhosPhoribosyltransferase，HGPRT）缺乏及磷酸核糖焦磷酸合成酶（phosphoribosylpyrophosphatesynthetase，PRPPS）活性过高。女性为携带者，男性发病。这些在原发性痛风中仅占极少数（1%—2%）。因此，尚须找到比高尿酸血症更为敏感的，各型痛风的特异性的表现型后，才能明确遗传方式。近年来，由于分子生物学的发展，特别是分子杂交和多聚酶链分子式反应（polymerasechainreaction，PCR）技术的应用，使痛风遗传分子生物学迅速发展成为可能。

在继发性痛风中，工型糖原贮积病（VonCleA病）是一种常染色体隐性遗传病。本病患儿是由于肝细胞和肾小管细胞中缺乏葡葡糖-6磷酸酶，糖原不能分解为6一磷酸葡萄糖而造成糖原沉积。患者常表现为空腹低血糖，血乳酸升高，血脂以甘油三酯升高为著，常伴有高尿酸血症，并随年龄增长而加重，引起痛风。还有年长的患者合并有蛋白尿，进行性肾功能不全。

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