侏儒症的相关检查诊断

孩子的健康问题是家长们一直关注的问题，当孩子患上侏儒症以后，家长就会很担心，不知道该如何应对，我们需要了解该病的相关知识，才能轻松应对疾病，下面让我们一起来了解一下该病的检查诊断方法有哪些，一起来看看吧：

一、诊断：

根据患者生长发育迟缓，身材矮小，生长速率慢,X线骨龄落后于同年龄儿童，血、尿垂体激素和多种垂体靶腺功能测定，并排除其他造成生长发育落后的因素而作出诊断。

二、体征：

婴儿期起病者多于1～2岁后生长较慢，生长速度每年不超过4cm，身材矮小，身高大多不满130cm，体态相对匀称。小儿囟门迟闭，牙齿生长延迟，长骨均短小。大脑发育正常，智力与同龄者相近。毛发少面质软，皮肤较细腻，皮下脂肪丰富，骨龄较年龄为小，肌肉发育和体力不如同龄儿童，性格常保持童稚状态。青春期常延迟出现，第二性征缺如，如同时有促性腺激素缺乏，则一直保持性幼稚状态，男性睾丸较小或隐睾，前列腺小，胡须、腋毛、阴毛缺如，声调高细。女性表现为幼稚子宫，原发性闭经，乳房、臂部及外阴均不发达，无腋毛及阴毛。发育至成年期，皮肤弹性减退而起皱，但面容仍不成熟/形成特征性“小老孩”模样。

继发性侏儒症生长迟缓的年龄多在4岁以后，可出现视力障碍、头痛、呕吐等颅内压增高的表现，以及半身软弱、嗜睡、抽搐等神经系统症状、可同时合并尿崩症。

三、影象诊断：

X线检查

常以腕骨、肘关节及长骨骨端X线观察骨化中心出现的情况判断骨龄，并推算骨龄落后实际年龄的程度。蝶鞍一般较小，若因垂体肿瘤致蝶鞍扩大且有骨质破坏，应进一步作CT或MRI检查。

四、实验室诊断：

生长激素测定GH分泌随年龄而变化，在2岁内浓度较高，成年后维持在一个较低水平，约为1～5ng/ml。垂体性侏儒症GH明显降低，甚至不能测出其基础值，可测夜间睡眠后1小时或运动后的血GH浓度，或进一步作激发试验。

1、生长介素正常值男为0.34～1.90kU/L，女为0.45～2.2kU/L，垂体性侏儒症者低于此值。

2、激发试验

（1）胰岛素低血糖刺激试验：普通胰岛素0.05～0.11U/kg，立即静脉推入，正常反应为兴奋后血糖下降2.8mmol/L（或50mg/dl），或为空腹血糖的50%以下、GH>10μg/L。

（2）精氨酸刺激试验：5%～10%精氨酸0.5g/kg于30分钟内缓慢静脉输入，30～60分钟后血GH达高峰，峰值>7ng/ml，<5ng/ml者有诊断意义。

（3）左旋多巴（L-Dopa）试验一般10mg/kg，口服，为可靠的激发试验。

（4）可乐宁试验：口服可乐宁0.15mg/m2体表面积。