本病一般为双肾受累,罕见单侧受累,正常成人单个肾脏的重量约为150g,在无症状的成年多囊肾患者,单个多囊肾的重量平均为256g;在有症状的成年多囊肾患者,单个多囊肾的重量平均为465g,在成年型多囊肾,肾脏常见弥漫性囊肿,不论肾皮质和髓质均布满大小不等的囊肿,形似一串葡萄,囊壁上皮细胞有局限性增生,形成息肉样,细胞外基质异常增生,近端小管膨出形成的囊肿,囊液成分似血浆;远端小管形成的囊肿,囊液中钠,氯含量较低,而尿素和肌酐浓度较高,在有症状的多囊肾患者,随着年龄的增长,囊肿数目增多,囊腔增大,直径达2~3cm,后期肾脏长径可达20~30cm,全肾几乎被囊肿所占据,常见直径>3cm的囊肿中多含有血性液体或血凝块。
多囊肾切面显示,囊肿一致性分布于皮质和髓质,肾盂肾盏常显著变形,在严重病例,可几乎不见明显的残余肾组织,但在症状轻的患者,本病常与多发性单纯囊肿(如单纯性肾囊肿,孤立性多房囊肿)相混淆。
显微镜观察可见正常肾组织受到邻近囊肿的压迫,在血管硬化或肾盂肾炎的基础上继发肾小球硬化,小管萎缩和间质纤维化,对囊肿的组织来源的鉴定较困难,除非囊肿保持了原组织的正常位置和上皮的形态学特点,来自肾小囊的囊肿有时含有变形的小襻状肾小球血管丛;源自深部集合系统的囊肿常为薄壁;发生于包膜下集合系统的囊肿壁较厚,常包绕有致密纤维结缔组织,可用特异植物凝集素结合试验帮助鉴定囊肿的组织来源是近端小管,集合管或其他。
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